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Diagnóstico genético

Detalles del tratamiento

Se utiliza el test genético como medio de diagnóstico, una prueba que no conlleva prácticamente ningún riesgo ya que la toma de la muestra es por sangre en la yema del dedo o de la saliva. El análisis se efectúa en un laboratorio especializado en genoma humano y dicho estudio sirve para identificar la causa genética (la mutación de un gen) que interviene en una determinada enfermedad en un paciente y conocer así si existe mayor o menor predisposición a padecer una cierta enfermedad. No hay que confundir los test genéticos con la prueba del cariotipo. El cariotipo consiste en el análisis del conjunto de todos los cromosomas, no de cada gen individual. EN BB&S prescribimos este tipo de pruebas genéticas para identificar mutaciones de genes que predispongan a enfermedades relacionadas con el aparato digestivo y con la obesidad. Se recomienda realizar un test genético solo a aquellas personas que puedan sacar un beneficio de sus resultados, para prevenir una enfermedad en la que sepan o sospechen tener algún factor de riesgo o bien indicarles un tratamiento específico para una enfermedad que ya conozcan tener. Informamos debidamente a la persona susceptible de solicitarlas y a sus familiares del alcance de las mismas. El test genético es una potente herramienta de diagnóstico precoz en manos del médico y que le ayuda a determinar la frecuencia de las revisiones, ecografías, Endoscopias analíticas, etc. en función de los resultados del Test o en su caso establecer un tratamiento más adecuado si procediese.

 

Diagnóstico genético del riesgo de cáncer de colon

Las últimas técnicas genéticas analizan la presentación o no de anomalías en varios cromosomas, dándonos un resultado sobre el aumento del riesgo de sufrir un cáncer de colon respecto a la media de la población general, pudiendo ser un riesgo 20%, 50%, 150% etc.

 

Es una prueba útil para familiares de pacientes con cáncer de colon para saber su riesgo objetivo y programar las pruebas a realizar y su frecuencia según le indique el médico. También es útil para cualquier persona a la hora de programar su sistema de prevención, la frecuencia y ritmo de las colonoscopias, etc.

Diagnóstico genético del riesgo de cáncer de mama

A través de una recogida de muestra bucal sin riesgo para la mujer se consigue un análisis completo de los genes sus mutaciones que afectan a todas las variantes tumorales. El conocimiento de una predisposición genética a desarrollar un cáncer de mama u ovario, supone la acción preventiva más eficaz.

Diagnóstico genético del riesgo de obesidad

Las técnicas se efectúan sobre una muestra de sangre de un dedo, o bien sobre una muestra de saliva, enviándose los resultados en 2 semanas. Se han identificado genes implicados en procesos como el control del apetito, la formación del tejido graso, el control de la temperatura corporal, y la regulación de la insulina, cuyas alteraciones o mutaciones podrían ser responsables de determinadas formas de obesidad o de predisposición a las mismas.

Diagnóstico genético de riesgo de evolución a cirrosis de la hepatopatía por Hígado Graso

El hígado graso es una enfermedad hepática que se produce por la inflamación y daño de este órgano, como consecuencia de una acumulación excesiva de ácidos grasos y triglicéridos en las células hepáticas. Suele ir asociado a la obesidad, la diabetes y la hiperlipidemia.

 

Cuando esta infiltración grasa se complica y el hígado se inflama puede desembocar en cirrosis o cáncer, por lo que su tratamiento precoz es fundamental. La gravedad y evolución del daño hepático depende también en gran medida de la genética de cada individuo. Es una prueba muy recomendable para el diagnóstico precoz de este tipo de patologías.

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